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Giornata delle Malattie rare. Il ruolo dei pazienti, l’impegno di AIFA

AIFA Editorial

29/02/2016

Convivere con una malattia rara[1] non è una condizione rara. Sembra un paradosso, ma non lo è, se si pensa che il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla oggi tra le 7.000 e le 8.000 e tende a crescere con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Non si tratta di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e decine di milioni in tutta Europa (nel nostro Paese le stime sono di uno-due milioni e nel 70% dei casi si tratta di bambini in età pediatrica).[2]      
Essere affetto da una patologia rara non deve essere quindi sinonimo di isolamento, scoramento, sfiducia. Per evitare il pendio della disperazione è però necessario unirsi, costruire ponti, far sentire la propria voce e trovare ascolto, disponibilità al confronto, impegno a condividere percorsi comuni.

“La voce del paziente. Unitevi a noi per far sentire la voce delle malattie rare” è il tema della IX Giornata delle Malattie Rare, che si celebra oggi in tutto il mondo e che fu lanciata per la prima volta nel 2008 dall’Organizzazione Europea per le Malattie Rare Eurordis.

Per i decisori pubblici, quindi anche per le Agenzie regolatorie, la prospettiva del paziente è un valore prezioso. Lo è ancora di più quando la condizione patologica non è comune e interessa persone di aree geografiche, profili genetici, condizioni economiche, culturali e sociali spesso profondamente diversi. Fare rete, dotarsi di rappresentanza, contribuire agli avanzamenti della ricerca e delle cure è la strada migliore per costruire adeguati percorsi di continuità assistenziale, indispensabili nella gestione complessa della malattia, e per accelerare l’accesso alle nuove terapie.   

Per molto tempo questa centralità non è stata riconosciuta al malato, considerato il destinatario finale e non il protagonista del percorso di ricerca e di cura. Negli ultimi anni la tendenza è cambiata e le Agenzie regolatorie hanno mostrato un crescente interesse nel coinvolgere il paziente.              
Nel 2014 l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha lanciato un progetto pilota in cui i pazienti hanno fornito il loro contributo alla valutazione dei benefici e dei rischi di un farmaco orfano e i loro input sono stati presi in considerazione come parte della valutazione di quel medicinale. Rappresentanti dei pazienti sono sempre più coinvolti nei tavoli tecnici con gli altri stakeholder e nella definizione dei piani di sviluppo clinico.
L’AIFA è protagonista di questo nuovo corso con i suoi rappresentanti nei gruppi di lavoro EMA e ha da tempo intrapreso iniziative concrete di ascolto e interazione, tra cui le consultazioni pubbliche su argomenti di particolare rilievo, gli incontri Open AIFA e l’accordo di collaborazione con EUPATI (European Patients' Academy on Therapeutic Innovation) per potenziare la consapevolezza dell’opinione pubblica sull’inclusione dei pazienti nel processo regolatorio.

L’AIFA ha anche coordinato il Progetto Mechanism of Coordinated Access to Orphan Medicinal Products (MoCA) sui temi dell’autorizzazione dei farmaci orfani e della definizione dei criteri di prezzo e di rimborsabilità. L’Agenzia su questi aspetti ha maturato un’esperienza che le viene riconosciuta a livello internazionale e che le ha consentito di negoziare con le aziende farmaceutiche prezzi tra i più bassi d’Europa per i farmaci innovativi di ultima generazione, limitando gli oneri a carico del Servizio Sanitario Nazionale.

La principale aspettativa del malato è riposta nella scoperta di trattamenti nuovi ed efficaci. Tuttavia la ricerca ha i suoi tempi, scanditi da una serie di tappe che ne garantiscono la trasparenza e il valore scientifico, scongiurando, nella maggior parte dei casi, quelle false illusioni che nuocciono al malato più della mancanza di una terapia. Per questo l’AIFA ha sempre sostenuto che la ricerca deve seguire il suo corso e non subire i condizionamenti emotivi del momento, e che in questo percorso la collaborazione precoce con chi sviluppa un farmaco consente di ottimizzare i tempi e i costi e accelerare l’accesso a terapie efficaci.

Le malattie rare spesso non rientrano tra gli obiettivi prioritari della ricerca industriale. Reclutare una popolazione di pazienti sufficientemente rappresentativa da produrre evidenze di valore è più difficile e dispendioso rispetto a patologie ad elevata prevalenza; e anche quando il percorso si conclude con successo, non sempre i ricavi sono tali da ripagare il capitale investito. Si può fare appello alla responsabilità sociale d’impresa delle aziende farmaceutiche, ma è anche necessario creare le condizioni per rendere più attrattivo questo filone di ricerca e dotarsi di strumenti in grado di valorizzare l’innovazione reale. L’algoritmo recentemente sviluppato dall’AIFA e attualmente in corso di valutazione va proprio in questa direzione.

Un fronte prezioso, specie nell’ambito delle malattie rare, è la ricerca indipendente, che l’AIFA sostiene come parte della sua missione istituzionale e priorità strategica. L’Agenzia intende rilanciarla secondo principi meritocratici e di trasparenza, privilegiando il finanziamento di progetti a carattere strategico sotto il profilo socio-sanitario e dell’impatto sul Servizio Sanitario Nazionale, che riguardino problematiche emergenti per le quali occorrono risultati e dati in tempi brevi.

Negli ultimi anni la ricerca ha prodotto importanti risultati nel trattamento di malattie rare in diverse aree terapeutiche. Dal 2012 al 2015 l’EMA ha approvato 57 nuovi farmaci orfani, di cui 15 nel 2015: 6 antitumorali, 5 farmaci per il tratto alimentare e il metabolismo, 2 per il sistema nervoso, 1 per l’ambito oftalmologico e 1 antimicotico.

L’Italia è un Paese che ha maturato una consolidata sensibilità istituzionale alla cura dei pazienti affetti da malattie rare. Dal 2010 ad oggi la spesa per i medicinali orfani è più che raddoppiata superando il miliardo e 200 milioni di euro (pari a circa il 6,8% della spesa farmaceutica totale). Anche sotto il profilo dell’accesso ai trattamenti farmacologici, nel nostro Paese le persone affette da patologie rare, in particolari condizioni, possono ottenere l’accesso a farmaci non ancora autorizzati a livello centrale, avvalendosi di appositi strumenti legislativi.[3]

Negli ultimi anni, per accelerare la disponibilità dei farmaci orfani, di quelli di eccezionale rilevanza terapeutica o degli ospedalieri, è stato ridotto da 180 a 100 giorni il termine per la comunicazione dell’AIFA sulla classificazione e la rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale. Sono state previste inoltre specifiche tutele economiche per i titolari di farmaci orfani che, in caso di sfondamento del tetto della spesa ospedaliera, vengono esclusi dal ripiano. In applicazione della nuova disciplina l’AIFA ha definito i criteri per la stesura della lista dei farmaci orfani, sulla base dei quali individuare i medicinali che hanno accesso ai benefici di legge.

Nei prossimi mesi altri farmaci mirati e personalizzati, frutto dei progressi della genomica, delle biotecnologie e delle nanotecnologie, investiranno anche la vasta area delle malattie rare. La strada per portare queste terapie ai malati sarà comunque complessa, anche alla luce dei costi elevati che impattano sui budget sanitari. In questo percorso il contributo dei pazienti sarà sempre più decisivo. Un malato informato e partecipe è anche una persona che crede che la qualità della vita non sia un concetto incompatibile con la malattia e che si impegna a fare della propria esistenza un bene per sé e per gli altri.

Mario Melazzini - Luca Pani



[1] In Unione Europa la soglia stabilita per definire rara una patologia è di 5 casi su 10.000 persone

[3] La Legge 648 del 1996, che consente l’utilizzo di un farmaco su base nazionale;

     la Legge 326 del 2003, art.48 (fondo AIFA);

     il D.M. 8 maggio2003 (uso compassionevole);

     la Legge 94 del 1998 (ex Legge Di Bella).

Note AIFA

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